Les pathologies

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Cette page est destinée à rendre compréhensible par tous les différents modes de transmission des maladies génétiques/constitutionnelles.

On parle de maladie génétique lorsque des anomalies ou mutations présentes sur les gènes sont responsables de manifestation(s) ou symptôme(s) clinique(s).

Chaque individu possède 23 paires de chromosomes dont 1 paire de chromosomes dit sexuels (ou chromosome X et chromosome Y). Les femmes ont 2 chromosomes sexuels X (un donné par la mère et un donné par le père). Les hommes ont un chromosome sexuel X (donné par la mère) et un chromosome sexuel Y (donné par le père).

Les paires de chromosomes sont formées par 1 chromosome issu de la mère et 1 chromosome issu du père. Les 2 chromosomes de chaque paire apportent ainsi une information différente.

Lorsqu’il existe :

– Une mutation sur 1 seul des chromosomes de la paire, on parle de mutation hétérozygote,
– Une mutation sur chaque chromosome de la paire, on parle de mutation homozygote,
– Une mutation différente sur chaque chromosome de la paire, on parle de mutation double hétérozygote.

La transmission de ces maladies peut se faire selon plusieurs modes :

– Transmission autosomique récessive lorsqu’il faut la présence de 2 mutations sur les 2 chromosomes de la paire pour être malade
– Transmission autosomique dominante lorsqu’il faut la présence d’une seule mutation sur un des chromosomes de la paire pour être malade
– Transmission récessive liée à l’X (chromosome sexuel), lorsque la mutation est présente sur un des chromosomes X.
– A ce jour on ne connaît pas de transmission liée au chromosome Y (chromosome sexuel)

Région Guadeloupe
97 - POINTE A PITRE

Centre de traitement des maladies hémorragiques constitutionnelles
CHU Pointe à Pitre
Route de Chauvel
97110 POINTE A PITRE

Téléphone : 05 90 89 12 70 – 05 90 93 46 70
Télécopie : 05 90 93 46 97
Urgence : contacter le standard de l’hôpital au 05 90 89 10 10 et demander les urgences pédiatriques ou adultes.

Région Bourgogne Franche-Comté
25 - BESANCON

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Consultation d’Hémostase
Hôpital Jean Minjoz
3 boulevard Fleming
25030 BESANCON CEDEX

Téléphone : 03 81 66 93 37
Télécopie : 03 81 66 93 30
Urgence : 03 81 66 93 38

21 - DIJON

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU Dijon Bourgogne
Hôpital François Mitterrand
CTH/Centre de Coagulopathie
14 rue Paul Gaffarel
BP 77908
21079 DIJON CEDEX

Téléphone : 03 80 29 32 57
Télécopie : 03 80 29 34 24
Urgence : 03 80 29 33 14

Région Provence-Alpes-Côte-D’Azur
06 - NICE

Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hématologie adulte
CHU Hôpital de l’Archet
151 route de Saint-Antoine de Ginestière
06202 NICE CEDEX 3

Téléphone : 04 92 03 58 41
Télécopie : 04 92 03 58 95

Urgence (lundi au vendredi de 8 h 30 à 18 h 00 uniquement) : 04 92 03 65 41 (Hôpital de jour hématologie)
04 92 03 66 52 (Infirmière référente Hémostase)

Hors heures ouvrables : 04 92 03 65 42 ( Astreinte Hématologique Infantile ) ou 04 92 03 03 92 (Urgences pédiatriques médico-chirurgicales Hôpital Lenval – 7/7 – 24/24)

Hématologie infantile
CHU Hôpital de l’Archet
151 route de Saint-Antoine de Ginestière
06202 NICE CEDEX 3

Téléphone : 04 92 03 60 64
Télécopie : 04 92 03 65 78

Urgence (lundi au vendredi de 8 h 30 à 18 h 00 uniquement) : 04 92 03 65 41 (Hôpital de jour hématologie)
04 92 03 66 52 (Infirmière référente Hémostase)

Hors heures ouvrables : 04 92 03 65 42 ( Astreinte Hématologique Infantile ) ou 04 92 03 03 92 (Urgences pédiatriques médico-chirurgicales Hôpital Lenval – 7/7 – 24/24)

13 - MARSEILLE

Centre de Référence des pathologies plaquettaires constitutionnelles – Coordonnateur
Centre d’Exploration des pathologies hémorragiques et thrombotiques, CEHT, Hôpital La Timone, 264 rue Saint Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX 05
Téléphone : 04 91 38 60 49 – 04 91 38 60 53
Télécopie : 04 91 38 91 55
Urgence (soir et week-end) : 04 91 38 60 53

Centre de Ressources et de
Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hôpital La Timone – Service Hématologie, Immunologie et Oncologie Pédiatrique
264 rue Saint Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX 05
Téléphone : 04 91 38 67 76 – 04 91 38 77 49
Télécopie : 04 91 38 49 89
Urgence (soir et week-end) : 04 91 38 67 82

Région Nouvelle-Aquitaine
33 - BORDEAUX

Centre de Référence des pathologies plaquettaires (CRPP) – Site Constitutif
Laboratoire d’Hématologie
CHU de Bordeaux-GH Sud
Hôpital Haut-Lévêque
1 avenue Magellan
33604 PESSAC CEDEX

Téléphone : 05 57 65 69 22
Télécopie : 05 57 65 68 45

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hôpital Pellegrin
Place Amélie Raba Léon
33076 BORDEAUX

Téléphone : 05 56 79 48 79
Télécopie : 05 56 79 98 04
Urgence nuit, week-end et jours fériés : 06 10 17 34 63

87 - LIMOGES

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hôpital de la Mère et de l’Enfant
Service d’Hématologie Pédiatrique
CHU de Limoges
8 avenue Dominique Larrey
87043 LIMOGES CEDEX

Téléphone : 05 55 05 68 01 en journée en semaine
Télécopie : 05 55 05 86 89
En journée : 05 55 05 68 01
N° du standard du CHU (Nuit et week-end) : 05 55 05 55 55
Il n’y a pas d’astreinte il est nécessaire de passer par les urgences pédiatriques si le patient est un enfant et urgences adultes si le patient est un adulte.

86 - POITIERS

Centre de Ressoures et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU Poitiers
Cité Hospitalière de la Miletrie
Medipool -secrétariat de médecine interne
1er étage hôpital jean Bernard
2, rue de la Milétrie
CS90577
86021 POITIERS CEDEX

Téléphone : 05 49 44 40 04
Urgence : 05 49 44 44 44 (standard du CHU)

Région Centre Val-de-Loire
37 - TOURS

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Service d’Hématologie
Hôpital Trousseau
37044 TOURS CEDEX 1

Téléphone : 02 47 47 46 15
Télécopie : 02 47 47 59 04
Urgence (jours ouvrables) : 02 47 47 46 15
Urgence (week-end, nuit, jours fériés) : 02 47 47 81 20

Région Bretagne
29 - BREST

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CRC-MHC – Unité Hémostase clinique
Service d’Hématologie
CHRU Brest Morvan
29609 BREST CEDEX

Téléphone : 02 98 22 36 50
Télécopie : 02 98 22 38 92

Urgence adulte : 02 98 22 33 33 (demander médecin astreinte en hémophile hémostase)
Urgence pédiatrique : 02 98 22 34 88 (demander médecin astreinte en hémophilie hémostase)

35 - RENNES

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles Service d’Hémostase Bio-Clinique
Centre Régional de Traitement des maladies Hémorragiques
CHU de Rennes
Hôpital de Pontchaillou
Bloc Hôpital – RDC
2 rue Henri Le Guilloux
35033 RENNES Cedex 09

Téléphone : 02 99 28 24 10
Télécopie : 02 99 28 92 13
Urgence : 02 99 28 24 10

Région Normandie
14 - CAEN

Centre de Référence de la Maladie de Willebrand
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hématologie Biologique
Hôpital de la Côte de Nacre
Avenue de la Côte de Nacre
14033 CAEN CEDEX 9

Téléphone : 02 31 06 48 49
Télécopie : 02 31 06 50 99
Urgence : 02 31 06 48 49 (8 h 00 -16 h 00 du lundi au vendredi)
02 31 06 31 06 poste 6650 (après 16 h 00 et samedi/dimanche)

76- ROUEN

Centre de Ressources et de compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Service d’Hématologie Biologique – IBC
CHU Charles Nicolle
1 rue de Germont
76031 ROUEN CEDEX

Téléphone : 02 32 88 02 49
Télécopie : 02 32 88 04 19
Urgence adulte : 02 32 88 89 01
Urgence pédiatrique : 02 32 88 81 96

Océan Indien
97 - REUNION

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles Océan Indien

SAINT DENIS
Secrétariat Hématologie
CHU de la Réunion
Site Félix Guyon
Allée des Topazes
CS 11021
97400 SAINT DENIS
Téléphone : 02 62 90 55 00
Télécopie : 02 62 90 55 02
Urgence : 06 92 26 76 41

SAINT PIERRE
CHU SUD – Centre Hospitalier de St-Pierre
Avenue du Président Mitterrand – BP 350
97448 SAINT PIERRE CEDEX
Téléphone : 06 92 63 26 30
Pédiatrie : 02 62 35 91 43
Télécopie : 02 62 90 62 99

SAINT PAUL
Centre Hospitalier Ouest Réunion
5 plaine Chabrier
Grand Pourpier
97460 SAINT PAUL CEDEX
Pédiatrie : 02 62 74 20 40
Télécopie : 02 62 74 20 57
Urgence pédiatrique : 02 62 74 21 53
En l’absence du pédiatre référent : pédiatre urgences 02 62 74 23 70 (de 8h30 à 17h30 7/7) et 02 62 74 23 01 (de 17h30 à 8h30 7/7).

97 - MAYOTTE

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles Océan Indien

MAYOTTE
Centre Hospitalier MAYOTTE
Rue de l’Hôpital – BP 104
97600 MAMOUDZOU
MAMOUDZOU

Région Pays-de-la-Loire
72 - LE MANS

Consultation maladies hémorragiques
CH LE MANS
194 avenue Rubillard
72037 Le MANS

Téléphone : 02 44 71 07 50
Télécopie : 02 43 43 24 67
Urgence : 02 53 04 06 11

44 - NANTES

Centre de Référence Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéine de la coagulation – Constitutif

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU Hôtel-Dieu
1 Place Alexis Ricordeau
44093 NANTES Cedex 1

Téléphone : 02 40 08 74 68
Télécopie : 02 40 08 42 59
Urgence (jours et heures ouvrables) : 02 40 08 74 68
Urgence (nuit, le week-end et jours fériés) : 02 40 08 74 68

49 - ANGERS

Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU ANGERS
4 rue Larrey
49933 ANGERS CEDEX 9

Téléphone : 02 41 35 54 53
Télécopie : 02 41 35 41 46

Région Grand-Est
68 - MULHOUSE

Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hôpital du Hasenrain
Pavillon 11
87 avenue d’Altkirch
68100 MULHOUSE

Téléphone : 03 89 64 67 39

54 - NANCY

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Service d’Hématologie Biologique
CHRU de Nancy – Brabois
Bâtiment Brabois Adultes, rdc, porte 13
Rue du Morvan
54500 VANDOEUVRE LES NANCY

Téléphone : 03 83 15 37 84
Télécopie : 03 83 15 37 96
Atreinte : 03 83 15 37 84

51 - REIMS

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Laboratoire d’Hématologie
Hôpital Robert Debré
Avenue du Général Koenig
51092 REIMS CEDEX

Téléphone : 03 26 78 46 52
Télécopie : 03 26 78 81 71
Urgence (Jours et horaires ouvrables) : 01 45 21 21 97
Urgence adulte : 03 26 78 41 15
Urgence pédiatrique : 03 26 78 75 15 (Unité d’Hémato-Oncologie Pédiatrique)

67 - STRASBOURG

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Secteur adultes :
Laboratoire d’Hématologie
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Avenue Molière
67098 STRASBOURG

Téléphone : 03 88 12 83 71
Télécopie : 03 88 12 71 25
Urgence hors pédiatrie : 06 25 60 56 69

Secteur pédiatrique :
Oncologie-Pédiatrique
CHU de Strasbourg – Hôpital de Hautepierre
Avenue Molière
67200 STRASBOURG

Téléphone : 03 88 12 80 97
Télécopie : 03 88 12 80 92
Urgence hors pédiatrie : 06 25 60 56 69

Région Auvergne Rhône-Alpes
74 - ANNECY

Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CH Annecy
Service d’Hématologie
1 avenue de l’Hôpital
BP 90074
74374 PRINGY CEDEX

Téléphone : 04 50 63 66 08
Télécopie : 04 50 63 61 90

73 - CHAMBERY

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CH Metropole Savoie site de Chambéry
Place Lucien Biset
BP 31125
73011 CHAMBERY CEDEX

Téléphone : 04 79 96 61 83 – 04 79 96 56 67
Télécopie : 04 79 96 51 62
Urgence : 04 79 68 63 15

63 - CLERMONT

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU Estaing
Service d’Hématologie
1 place Lucie Aubrac
69003 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1

Téléphone : 04 73 75 00 65
Télécopie : 04 73 75 00 81
Urgence : 08 00 80 02 61

38 - GRENOBLE

Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU de Grenoble
Laboratoire d’Hématologie Institut de Biologie et de Pathologie
BP217 CS 10217
38043 GRENOBLE CEDEX 9

Téléphone : 04 76 76 54 87
Télécopie : 04 76 76 59 35
Pas de numéro d’urgence pour les soirs et week-ends

69 - LYON

Centre de Référence Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation – Coordonnateur

Centre de Ressources et de Compétences maladies hémorragiques constitutionnelles

Unité Hémostase Clinique
Hôpital Louis Pradel
59 boulevard Pinel
69677 BRON CEDEX

Téléphone : 04 72 11 88 10
Télécopie : 04 72 11 88 17
Urgence (hors jour et horaires ouvrés) : 04 72 12 96 14 (demander le médecin d’astreinte) ou 04 72 35 70 00 (demander l’astreinte d’hémostase)

42 - SAINT-ETIENNE

Centre de Ressources et de Compétences maladies hémorragiques constitutionnelles
CHU Saint Etienne – Hôpital Nord
Laboratoire d’Hématologie
42055 SAINT-ETIENNE CEDEX 2

Téléphone : 04 77 12 78 63
Télécopie : 04 77 82 84 55
Urgence adulte : 04 77 12 78 68
Urgence pédiatrie : 04 77 82 91 70 (service d’hématologie-pédiatrie)

Région Occitanie
31 - TOULOUSE

Centre de Référence pathologies plaquettaires constitutionnelles – Constitutif
Laboratoire d’Hématologie
1 avenue Jean-Poulhès
TSA50032
31059 TOULOUSE CEDEX 9

Téléphone : 05 61 32 28 17
Télécopie : 05 61 32 22 33
Urgence : 05 61 32 31 95
Urgence pédiatrique : 05 34 55 86 23

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hôpital Purpan
CRH-URM – 3ème étage
Place Baylac
31059 TOULOUSE

Téléphone : 05 61 77 68 03
Télécopie : 05 61 77 71 77
Urgence : 05 61 32 31 95

34 - MONTPELLIER

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Département d’hématologie biologique – CRC-MHC
CHU Saint Eloi
80 avenue A Fliche
34295 MONTPELLIER CEDEX 5

Téléphone : 04 67 33 77 71
Télécopie : 04 67 33 72 42
Urgence : 04 67 33 77 71

Région île-de-france
78 - LE CHESNAY VERSAILLES

Centre de Ressources et de Compétences
Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Service d’hématologie-oncologie
CH de Versailles – Hôpital Mignot
177 rue de Versailles
78157 LE CHESNAY

Téléphone : 01 39 63 87 45
Télécopie : 01 39 63 87 40

95 - MONTMORENCY

Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
HÔPITAL SIMONE VEIL (Groupe Hospitalier Eaubonne-Montmorency)
Unité de Soins Ambulatoires aux Hémophiles
14 rue Saint Prix
95600 EAUBONNE

Téléphone : 01 34 06 61 90
Télécopie : 01 34 06 61 88
Urgence : 01 34 06 60 00 – 7 j/7, 24h/24

94 - PARIS BICETRE

Centre de Référence Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation – Constitutif
Centre de Traitement de l’Hémophilie et des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles Rares (CRTH)
Hôpitaux Universitaires Paris Sud APHP – site Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94275 LE KREMLIN BICETRE CEDEX

Téléphone : 01 45 21 21 97
Télécopie : 01 45 21 39 97
Urgence (Jours et horaires ouvrables) : 01 45 21 34 40
Urgence (nuit, we et jours fériés) : 01 45 21 36 02 puis demander le médecin d’astreinte en hémophilie

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
UF clinique du Service d’Hématologie Biologique
Hôpitaux Universitaires Paris Sud APHP – site Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94270 LE KREMLIN BICETRE

Téléphone : 01 45 21 28 62
Télécopie : 01 45 21 28 47
Urgence : 01 45 21 36 02 – 24h/24 et 7 j/7

75 - PARIS COCHIN

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Service d’Hématologie Biiologique –
CHU Paris Centre – Hôpital Cochin
27 rue du Faubourg Saint-Jacques
75679 PARIS CEDEX 14

Téléphone : 01 58 41 20 13
Télécopie : 01 58 41 20 10
Urgence : 01 58 41 27 21 ou 01 58 41 27 22 (demander le médecin d’astreinte)

75 - PARIS DEBRE

Centre de Ressources et de Compétences maladies hémorragiques constitutionnelles
Service d’Hématologie Biologique
Hôpital Robert Debré
48 boulevard Sérurier
75019 PARIS

Téléphone : 01 40 03 41 94
Télécopie : 01 40 03 47 95
Urgence : 01 40 03 20 00, poste 3111 (permanence des soins)

75 - PARIS LARIBOISIERE

Centre de Référence de la Maladie de Willebrand
Service d’Hématologie biologique
Centre National de Référence de la Maladie de Willebrand
Hôpital Lariboisière
2 rue Ambroise Paré
75010 PARIS

Téléphone : 01 49 95 64 11
Télécopie : 01 49 95 63 97 – 01 49 95 84 57
Urgence : 01 49 95 64 11 ou 01 49 95 64 12 (secrétariats) / 01 49 95 64 00 (accueil du laboratoire de jour comme de nuit) : 01 49 95 64 12

75 - PARIS NECKER

Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Centre de Traitement des Hémophiles F. Josso
Hôpital Necker Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75015 PARIS

Téléphone : 01 44 49 52 73
Télécopie : 01 44 49 57 56
Urgence : 01 44 49 40 00 poste 97897 – Hématologue de garde

75 - PARIS POMPIDOU

Laboratoire d’Hématologie Biologique – Hôpital Européen Georges Pompidou

20-40 rue Leblanc – 75908 PARIS CEDEX 15

Téléphone : 01 56 09 39 01
Télécopie : 01 56 09 33 93
Urgence : 01 56 09 20 00 poste 17360 – garde du laboratoire d’hématologie

75 - PARIS TROUSSEAU

Centre de Référence des pathologies plaquettaires constitutionnelles – Constitutif
Service d’Hématologie Biologique
CHU Paris Est
Hôpital Armand Trousseau
26 avenue du Docteur Arnold Netter
75571 PARIS CEDEX 12

Téléphone : 01 71 73 81 80
Télécopie : 01 44 73 63 33