Les pathologies

Déficit en facteur V

Cette page est destinée aux patients et aux médecins non spécialistes, afin de répondre aux questions sur les déficits en facteur V (FV) : prévalence, transmission, physiopathologie, symptômes, biologie et traitement

Définition, épidémiologie, physiopathologie

Le déficit héréditaire en facteur V (FV ou proaccélérine) ou maladie d’Owren est un trouble de coagulation dû à une réduction du taux de FV plasmatique.

Environ une personne sur un million peut être atteinte de cette déficience, mais l’épidémiologie de ce déficit est peu connue. Il est plus fréquemment observé en cas de mariages consanguins. Il touche autant les femmes que les hommes, sans distinction de race ou d’origine ethnique et peut, dans certains cas, provoquer des saignements importants.

Le FV (ou proaccélérine) est une protéine synthétisée par le foie. Il est présent principalement dans le plasma (80%) et dans les granules alpha des plaquettes (20%).

Le facteur V activé a pour but d’accélérer la transformation du FII (prothrombine) en thrombine. En cas d’absence ou de diminution du FV, le système est ralenti (En savoir+ « Qu’est-ce que l’hémostase »).

Une activité diminuée de FV est responsable d’une diminution de la génération de thrombine et prédispose les patients à une tendance hémorragique.

Le taux normal de FV est supérieur à 50%. Son taux à la naissance est considéré comme normal et le plus souvent supérieur à 40%. Il est stable durant la grossesse.

Le déficit constitutionnel peut être :

Soit sévère si le déficit en FV est inférieur à 20% avec un risque hémorragique plus élevé
Soit modéré/mineur si le déficit en FV est supérieur 20%, avec des signes hémorragiques plus rares et plus modérés

Transmission

Les anomalies du FV sont des maladies génétiques, transmissibles. Le gène du FV est localisé sur le chromosome 1. (En savoir+ « Qu’est-ce qu’une maladie génétique »).

Le déficit en FV est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs d’un gène défectueux pour que l’enfant soit atteint.

Ces déficits sont plus fréquents dans les populations à forte consanguinité.

A ce jour, il existe peu de corrélation entre les anomalies génétiques et le phénotype hémorragique.

Clinique

Les patients atteints d’un déficit en FV ont une symptomatologie hémorragique très variable, allant de formes asymptomatiques à des formes avec hémorragies sévères et mise en jeu du pronostic vital. Toutefois, il n’existe pas toujours de franche corrélation entre la sévérité hémorragique et le taux du FV. Un taux sanguin de facteur V se situant entre 10 ou 20% de la normale peut suffire à prévenir les saignements, même après une chirurgie.

Les manifestations hémorragiques les plus fréquemment rapportées sont les hémorragies cutanéomuqueuses : ecchymoses, épistaxis (5-68%), règles abondantes (8-50%), gingivorragies (23-48%) et les hémorragies post-opératoires ou post-traumatiques. Des hématomes musculaires ou des hémarthroses sont rarement rapportés. Les hémorragies cérébrales ou les saignements digestifs sont exceptionnelles et surviennent chez les patients ayant un déficit sévère.

La sévérité des symptômes peut varier à l’intérieur d’une même famille.

Examens complémentaires

Les examens biologiques nécessaires au diagnostic d’anomalies du FV :

	FV
TCA	Allongé
TP	Diminué
INR	Augmenté
Fibrinogène	Normal
FV activité	diminuée
FII, FVII, X activité	Normaux
Diagnostic différentiel	– Les déficits acquis en FV (insuffisance hépatique, CIVD, diminution artéfactuelle du FV chez les patients sous anticoagualnts oraux directs, auto-anticorps anti-FV etc.) – Les déficits combinés FV+FVIII – L’insuffisance hépatocellulaire
Analyse génétique	Permet de confirmer le caractère constitutionnel du déficit

Traitements

Traitement spécifique

Il n’existe pas de traitement spécifique c’est-à-dire de concentrés de FV pour le traitement.

Les modalités du traitement dépendent des manifestations hémorragiques du patient.

Le traitement des accidents hémorragiques repose sur l’administration de Plasma Frais Congelé (PFC) ou sur la transfusion de concentré plaquettaire.

En raison de l’absence de concentrés spécifiques, les patients sont habituellement traités à la demande et rarement en prophylaxie.

Traitement non spécifique

Les Anti fibrinolytiques ou Acide Tranexamique : il s’agit d’un médicament ralentissant la phase de fibrinolyse de l’hémostase. Il pourra être proposé seul en cas de symptomatologie hémorragique (saignement de nez, règles abondantes, saignement de gencive, plaie…) ou en prévention d’un saignement en période péri-opératoire. Il est habituellement contre indiqué en cas d’antécédent de manifestation thrombotique (caillot), et d’épilepsie.
Moyens hémostatiques locaux : exemple, Coalgan®, Bloxang®, Hemostop®…, en cas de saignement de nez (épistaxis) ou de petite plaie superficielle.

En savoir+ sur « Ma maladie au quotidien«

Pour plus d’informations : PNDS Déficits rares de la coagulation et Les traitements des pathologies hémorragiques.