Cette page est destinée aux patients et aux médecins non spécialistes, afin de répondre aux questions sur les déficits en facteur XIII (FXIII) : prévalence, transmission, physiopathologie, symptômes, biologie et traitement.
Le déficit héréditaire en facteur XIII (FXIII) est un trouble de coagulation dû à une réduction du taux de FXIII plasmatique.
Environ une personne sur deux million peut être atteinte de cette déficience. Il est plus fréquemment observé en cas de mariages consanguins.
Elle touche autant les femmes que les hommes sans distinction de race ou d’origine ethnique et peut, dans certains cas, provoquer des saignements importants.
Le FXIII ou Facteur stabilisateur de la Fibrine est une protéine intracellulaire et circulante dont le rôle est d’une part d’augmenter la résistance du caillot à la toute fin de la cascade de la coagulation et d’autre part, un rôle dans l’angiogenèse et le maintien de la grossesse. (En savoir plus sur l’hémostase).
Dans le plasma (sang), le FXIII circule sous la forme d’une protéine composée de 4 sous-unités (FXIII-A2B2) : 2 sous unités A (FXIII-A2) et de 2 sous unités B (FXIII-B2). La sous unité FXIII-A est synthétisée par le foie et par des cellules sanguines (monocytes et les mégacaryocytes) et porte l’activité de la protéine. La sous unité FXIII-B, est synthétisée par le foie et a un rôle de transport et de stabilisation de la sous unité FXIII-A dans le sang.
Le déficit congénital en FXIII peut toucher soit le FXIII-A ou le FXIII-B:
Le taux normal de FXIII dans le sang est supérieur à 50%. Son taux est normal à la naissance. Il augmente au début de la grossesse pour revenir à des valeurs basales au troisième trimestre et ne se modifie pas au cours de la grossesse.
Les anomalies du FXIII sont des maladies génétiques, transmissibles. (En savoir plus « Qu’est-ce qu’une maladie génétique« ).
Le FXIII est une protéine composée de 2 sous unités, qui ne sont pas codées par le même chromosome. Il peut donc y avoir des anomalies de chacune des 2 sous unités :
Sous-unité A : gène localisé sur le chromosome 6
Sous-unité B : gène localisé sur le chromosome 1
Les mutations du F13A sont plus fréquentes (80%) et plus sévère, que celle du F13B.
Le déficit en FXIII est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. La présence de deux mutations identiques (homozygotie) ou différentes (double hétérozygote) entraîne le plus souvent un déficit sévère en FXIII alors que la présence d’une seule anomalie (hétérozygote) entraîne un déficit partiel le plus souvent peu ou pas symptomatique.
Ces déficits sont plus fréquents dans les populations à forte consanguinité.
Il existe une corrélation entre la symptomatologie hémorragique et la sévérité du déficit en FXIII.
Les formes sévères sont révélées dans 80% des cas par une hémorragie à la chute du cordon ombilical en période néonatale ou par une hémorragie intracrânienne (HIC) spontanée dans 30% des cas.
Chez les patients avec un déficit moins sévère, on peut observer, en période néonatale, un retard de cicatrisation du cordon ombilical sans hémorragie majeure.
Par la suite, chez les patients atteints de forme sévère, il existe un risque plus important de saignements du système nerveux central (cerveau ou moelle épinière) secondaire ou non à un traumatisme. Ces patients justifient d’une prophylaxie qui permet de limiter ce risque.
On peut aussi observer des ecchymoses, des gingivorragies, des hématomes musculaires, des saignements prolongés suite à une plaie. Les hémarthroses sont très rares.
Les saignements causés par une chirurgie ne sont pas excessifs, bien que des saignements tardifs peuvent survenir quelques heures ou quelques jours après une intervention ou être associé à un trouble de la cicatrisation.
Chez la femme, en âge de procréer, il y a un risque de fausse couche précoce (secondaire à l’absence de FXIII, nécessaire à la nidation). Chez les femmes porteuses d’un déficit sévère, la mise en place d’une prophylaxie est indispensable pour mener la grossesse à terme.
Exemple d’ecchymoses
| FXIII Sous unité A | FXIII Sous unité B |
TCA | Normal | Normal |
TP | Normal | Normal |
INR | Normal | Normal |
Fibrinogène activité | Normal | Normal |
FXIII activité | diminué | diminuée |
FXIII antigène
| FXIII-A diminué ; FXIII-B normal | FXIII-A normal; FXIII-B diminué |
Tests Fonctionnels | Le test de la solubilité du caillot dans une solution d’urée 5M ou d’acide monochloracétique à 1% n’est plus recommandé en raison de l’absence de standardisation et sa faible reproductibilité | |
Analyse génétique | Permet de confirmer le caractère constitutionnel du déficit de la sous unité A | Permet de confirmer le caractère constitutionnel du déficit de la sous unité B |
Les traitements spécifiques :
Le traitement substitutif du déficit en FXIII repose le plus souvent sur l’utilisation de concentrés de facteur XIII. La demi-vie du FXIII est de 11 à 14 jours.
Ils sont utilisés :
Les traitements non spécifiques
En savoir+ « Ma maladie au quotidien«
Pour plus d’informations : PNDS Déficits rares de la coagulation et Les traitements des pathologies hémorragiques.
Centre de traitement des maladies hémorragiques constitutionnelles
CHU Pointe à Pitre
Route de Chauvel
97110 POINTE A PITRE
Téléphone : 05 90 89 12 70 – 05 90 93 46 70
Télécopie : 05 90 93 46 97
Urgence : contacter le standard de l’hôpital au 05 90 89 10 10 et demander les urgences pédiatriques ou adultes.
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Consultation d’Hémostase
Hôpital Jean Minjoz
3 boulevard Fleming
25030 BESANCON CEDEX
Téléphone : 03 81 66 93 37
Télécopie : 03 81 66 93 30
Urgence : 03 81 66 93 38
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU Dijon Bourgogne
Hôpital François Mitterrand
CTH/Centre de Coagulopathie
14 rue Paul Gaffarel
BP 77908
21079 DIJON CEDEX
Téléphone : 03 80 29 32 57
Télécopie : 03 80 29 34 24
Urgence : 03 80 29 33 14
Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hématologie adulte
CHU Hôpital de l’Archet
151 route de Saint-Antoine de Ginestière
06202 NICE CEDEX 3
Téléphone : 04 92 03 58 41
Télécopie : 04 92 03 58 95
Urgence (lundi au vendredi de 8 h 30 à 18 h 00 uniquement) : 04 92 03 65 41 (Hôpital de jour hématologie)
04 92 03 66 52 (Infirmière référente Hémostase)
Hors heures ouvrables : 04 92 03 65 42 ( Astreinte Hématologique Infantile ) ou 04 92 03 03 92 (Urgences pédiatriques médico-chirurgicales Hôpital Lenval – 7/7 – 24/24)
Hématologie infantile
CHU Hôpital de l’Archet
151 route de Saint-Antoine de Ginestière
06202 NICE CEDEX 3
Téléphone : 04 92 03 60 64
Télécopie : 04 92 03 65 78
Urgence (lundi au vendredi de 8 h 30 à 18 h 00 uniquement) : 04 92 03 65 41 (Hôpital de jour hématologie)
04 92 03 66 52 (Infirmière référente Hémostase)
Hors heures ouvrables : 04 92 03 65 42 ( Astreinte Hématologique Infantile ) ou 04 92 03 03 92 (Urgences pédiatriques médico-chirurgicales Hôpital Lenval – 7/7 – 24/24)
Centre de Référence des pathologies plaquettaires constitutionnelles – Coordonnateur
Centre d’Exploration des pathologies hémorragiques et thrombotiques, CEHT, Hôpital La Timone, 264 rue Saint Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX 05
Téléphone : 04 91 38 60 49 – 04 91 38 60 53
Télécopie : 04 91 38 91 55
Urgence (soir et week-end) : 04 91 38 60 53
Centre de Ressources et de
Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hôpital La Timone – Service Hématologie, Immunologie et Oncologie Pédiatrique
264 rue Saint Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX 05
Téléphone : 04 91 38 67 76 – 04 91 38 77 49
Télécopie : 04 91 38 49 89
Urgence (soir et week-end) : 04 91 38 67 82
Centre de Référence des pathologies plaquettaires (CRPP) – Site Constitutif
Laboratoire d’Hématologie
CHU de Bordeaux-GH Sud
Hôpital Haut-Lévêque
1 avenue Magellan
33604 PESSAC CEDEX
Téléphone : 05 57 65 69 22
Télécopie : 05 57 65 68 45
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hôpital Pellegrin
Place Amélie Raba Léon
33076 BORDEAUX
Téléphone : 05 56 79 48 79
Télécopie : 05 56 79 98 04
Urgence nuit, week-end et jours fériés : 06 10 17 34 63
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hôpital de la Mère et de l’Enfant
Service d’Hématologie Pédiatrique
CHU de Limoges
8 avenue Dominique Larrey
87043 LIMOGES CEDEX
Téléphone : 05 55 05 68 01 en journée en semaine
Télécopie : 05 55 05 86 89
En journée : 05 55 05 68 01
N° du standard du CHU (Nuit et week-end) : 05 55 05 55 55
Il n’y a pas d’astreinte il est nécessaire de passer par les urgences pédiatriques si le patient est un enfant et urgences adultes si le patient est un adulte.
Centre de Ressoures et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU Poitiers
Cité Hospitalière de la Miletrie
Medipool -secrétariat de médecine interne
1er étage hôpital jean Bernard
2, rue de la Milétrie
CS90577
86021 POITIERS CEDEX
Téléphone : 05 49 44 40 04
Urgence : 05 49 44 44 44 (standard du CHU)
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Service d’Hématologie
Hôpital Trousseau
37044 TOURS CEDEX 1
Téléphone : 02 47 47 46 15
Télécopie : 02 47 47 59 04
Urgence (jours ouvrables) : 02 47 47 46 15
Urgence (week-end, nuit, jours fériés) : 02 47 47 81 20
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CRC-MHC – Unité Hémostase clinique
Service d’Hématologie
CHRU Brest Morvan
29609 BREST CEDEX
Téléphone : 02 98 22 36 50
Télécopie : 02 98 22 38 92
Urgence adulte : 02 98 22 33 33 (demander médecin astreinte en hémophile hémostase)
Urgence pédiatrique : 02 98 22 34 88 (demander médecin astreinte en hémophilie hémostase)
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles Service d’Hémostase Bio-Clinique
Centre Régional de Traitement des maladies Hémorragiques
CHU de Rennes
Hôpital de Pontchaillou
Bloc Hôpital – RDC
2 rue Henri Le Guilloux
35033 RENNES Cedex 09
Téléphone : 02 99 28 24 10
Télécopie : 02 99 28 92 13
Urgence : 02 99 28 24 10
Centre de Référence de la Maladie de Willebrand
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hématologie Biologique
Hôpital de la Côte de Nacre
Avenue de la Côte de Nacre
14033 CAEN CEDEX 9
Téléphone : 02 31 06 48 49
Télécopie : 02 31 06 50 99
Urgence : 02 31 06 48 49 (8 h 00 -16 h 00 du lundi au vendredi)
02 31 06 31 06 poste 6650 (après 16 h 00 et samedi/dimanche)
Centre de Ressources et de compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Service d’Hématologie Biologique – IBC
CHU Charles Nicolle
1 rue de Germont
76031 ROUEN CEDEX
Téléphone : 02 32 88 02 49
Télécopie : 02 32 88 04 19
Urgence adulte : 02 32 88 89 01
Urgence pédiatrique : 02 32 88 81 96
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles Océan Indien
SAINT DENIS
Secrétariat Hématologie
CHU de la Réunion
Site Félix Guyon
Allée des Topazes
CS 11021
97400 SAINT DENIS
Téléphone : 02 62 90 55 00
Télécopie : 02 62 90 55 02
Urgence : 06 92 26 76 41
SAINT PIERRE
CHU SUD – Centre Hospitalier de St-Pierre
Avenue du Président Mitterrand – BP 350
97448 SAINT PIERRE CEDEX
Téléphone : 06 92 63 26 30
Pédiatrie : 02 62 35 91 43
Télécopie : 02 62 90 62 99
SAINT PAUL
Centre Hospitalier Ouest Réunion
5 plaine Chabrier
Grand Pourpier
97460 SAINT PAUL CEDEX
Pédiatrie : 02 62 74 20 40
Télécopie : 02 62 74 20 57
Urgence pédiatrique : 02 62 74 21 53
En l’absence du pédiatre référent : pédiatre urgences 02 62 74 23 70 (de 8h30 à 17h30 7/7) et 02 62 74 23 01 (de 17h30 à 8h30 7/7).
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles Océan Indien
MAYOTTE
Centre Hospitalier MAYOTTE
Rue de l’Hôpital – BP 104
97600 MAMOUDZOU
MAMOUDZOU
Consultation maladies hémorragiques
CH LE MANS
194 avenue Rubillard
72037 Le MANS
Téléphone : 02 44 71 07 50
Télécopie : 02 43 43 24 67
Urgence : 02 53 04 06 11
Centre de Référence Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéine de la coagulation – Constitutif
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU Hôtel-Dieu
1 Place Alexis Ricordeau
44093 NANTES Cedex 1
Téléphone : 02 40 08 74 68
Télécopie : 02 40 08 42 59
Urgence (jours et heures ouvrables) : 02 40 08 74 68
Urgence (nuit, le week-end et jours fériés) : 02 40 08 74 68
Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU ANGERS
4 rue Larrey
49933 ANGERS CEDEX 9
Téléphone : 02 41 35 54 53
Télécopie : 02 41 35 41 46
Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hôpital du Hasenrain
Pavillon 11
87 avenue d’Altkirch
68100 MULHOUSE
Téléphone : 03 89 64 67 39
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Service d’Hématologie Biologique
CHRU de Nancy – Brabois
Bâtiment Brabois Adultes, rdc, porte 13
Rue du Morvan
54500 VANDOEUVRE LES NANCY
Téléphone : 03 83 15 37 84
Télécopie : 03 83 15 37 96
Atreinte : 03 83 15 37 84
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Laboratoire d’Hématologie
Hôpital Robert Debré
Avenue du Général Koenig
51092 REIMS CEDEX
Téléphone : 03 26 78 46 52
Télécopie : 03 26 78 81 71
Urgence (Jours et horaires ouvrables) : 01 45 21 21 97
Urgence adulte : 03 26 78 41 15
Urgence pédiatrique : 03 26 78 75 15 (Unité d’Hémato-Oncologie Pédiatrique)
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Secteur adultes :
Laboratoire d’Hématologie
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Avenue Molière
67098 STRASBOURG
Téléphone : 03 88 12 83 71
Télécopie : 03 88 12 71 25
Urgence hors pédiatrie : 06 25 60 56 69
Secteur pédiatrique :
Oncologie-Pédiatrique
CHU de Strasbourg – Hôpital de Hautepierre
Avenue Molière
67200 STRASBOURG
Téléphone : 03 88 12 80 97
Télécopie : 03 88 12 80 92
Urgence hors pédiatrie : 06 25 60 56 69
Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CH Annecy
Service d’Hématologie
1 avenue de l’Hôpital
BP 90074
74374 PRINGY CEDEX
Téléphone : 04 50 63 66 08
Télécopie : 04 50 63 61 90
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CH Metropole Savoie site de Chambéry
Place Lucien Biset
BP 31125
73011 CHAMBERY CEDEX
Téléphone : 04 79 96 61 83 – 04 79 96 56 67
Télécopie : 04 79 96 51 62
Urgence : 04 79 68 63 15
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU Estaing
Service d’Hématologie
1 place Lucie Aubrac
69003 CLERMONT-FERRAND CEDEX 1
Téléphone : 04 73 75 00 65
Télécopie : 04 73 75 00 81
Urgence : 08 00 80 02 61
Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
CHU de Grenoble
Laboratoire d’Hématologie Institut de Biologie et de Pathologie
BP217 CS 10217
38043 GRENOBLE CEDEX 9
Téléphone : 04 76 76 54 87
Télécopie : 04 76 76 59 35
Pas de numéro d’urgence pour les soirs et week-ends
Centre de Référence Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation – Coordonnateur
Centre de Ressources et de Compétences maladies hémorragiques constitutionnelles
Unité Hémostase Clinique
Hôpital Louis Pradel
59 boulevard Pinel
69677 BRON CEDEX
Téléphone : 04 72 11 88 10
Télécopie : 04 72 11 88 17
Urgence (hors jour et horaires ouvrés) : 04 72 12 96 14 (demander le médecin d’astreinte) ou 04 72 35 70 00 (demander l’astreinte d’hémostase)
Centre de Ressources et de Compétences maladies hémorragiques constitutionnelles
CHU Saint Etienne – Hôpital Nord
Laboratoire d’Hématologie
42055 SAINT-ETIENNE CEDEX 2
Téléphone : 04 77 12 78 63
Télécopie : 04 77 82 84 55
Urgence adulte : 04 77 12 78 68
Urgence pédiatrie : 04 77 82 91 70 (service d’hématologie-pédiatrie)
Centre de Référence pathologies plaquettaires constitutionnelles – Constitutif
Laboratoire d’Hématologie
1 avenue Jean-Poulhès
TSA50032
31059 TOULOUSE CEDEX 9
Téléphone : 05 61 32 28 17
Télécopie : 05 61 32 22 33
Urgence : 05 61 32 31 95
Urgence pédiatrique : 05 34 55 86 23
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Hôpital Purpan
CRH-URM – 3ème étage
Place Baylac
31059 TOULOUSE
Téléphone : 05 61 77 68 03
Télécopie : 05 61 77 71 77
Urgence : 05 61 32 31 95
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Département d’hématologie biologique – CRC-MHC
CHU Saint Eloi
80 avenue A Fliche
34295 MONTPELLIER CEDEX 5
Téléphone : 04 67 33 77 71
Télécopie : 04 67 33 72 42
Urgence : 04 67 33 77 71
Centre de Ressources et de Compétences
Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Service d’hématologie-oncologie
CH de Versailles – Hôpital Mignot
177 rue de Versailles
78157 LE CHESNAY
Téléphone : 01 39 63 87 45
Télécopie : 01 39 63 87 40
Centre de Traitement des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
HÔPITAL SIMONE VEIL (Groupe Hospitalier Eaubonne-Montmorency)
Unité de Soins Ambulatoires aux Hémophiles
14 rue Saint Prix
95600 EAUBONNE
Téléphone : 01 34 06 61 90
Télécopie : 01 34 06 61 88
Urgence : 01 34 06 60 00 – 7 j/7, 24h/24
Centre de Référence Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation – Constitutif
Centre de Traitement de l’Hémophilie et des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles Rares (CRTH)
Hôpitaux Universitaires Paris Sud APHP – site Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94275 LE KREMLIN BICETRE CEDEX
Téléphone : 01 45 21 21 97
Télécopie : 01 45 21 39 97
Urgence (Jours et horaires ouvrables) : 01 45 21 34 40
Urgence (nuit, we et jours fériés) : 01 45 21 36 02 puis demander le médecin d’astreinte en hémophilie
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
UF clinique du Service d’Hématologie Biologique
Hôpitaux Universitaires Paris Sud APHP – site Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94270 LE KREMLIN BICETRE
Téléphone : 01 45 21 28 62
Télécopie : 01 45 21 28 47
Urgence : 01 45 21 36 02 – 24h/24 et 7 j/7
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Service d’Hématologie Biiologique –
CHU Paris Centre – Hôpital Cochin
27 rue du Faubourg Saint-Jacques
75679 PARIS CEDEX 14
Téléphone : 01 58 41 20 13
Télécopie : 01 58 41 20 10
Urgence : 01 58 41 27 21 ou 01 58 41 27 22 (demander le médecin d’astreinte)
Centre de Ressources et de Compétences maladies hémorragiques constitutionnelles
Service d’Hématologie Biologique
Hôpital Robert Debré
48 boulevard Sérurier
75019 PARIS
Téléphone : 01 40 03 41 94
Télécopie : 01 40 03 47 95
Urgence : 01 40 03 20 00, poste 3111 (permanence des soins)
Centre de Référence de la Maladie de Willebrand
Service d’Hématologie biologique
Centre National de Référence de la Maladie de Willebrand
Hôpital Lariboisière
2 rue Ambroise Paré
75010 PARIS
Téléphone : 01 49 95 64 11
Télécopie : 01 49 95 63 97 – 01 49 95 84 57
Urgence : 01 49 95 64 11 ou 01 49 95 64 12 (secrétariats) / 01 49 95 64 00 (accueil du laboratoire de jour comme de nuit) : 01 49 95 64 12
Centre de Ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles
Centre de Traitement des Hémophiles F. Josso
Hôpital Necker Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75015 PARIS
Téléphone : 01 44 49 52 73
Télécopie : 01 44 49 57 56
Urgence : 01 44 49 40 00 poste 97897 – Hématologue de garde
Laboratoire d’Hématologie Biologique – Hôpital Européen Georges Pompidou
20-40 rue Leblanc – 75908 PARIS CEDEX 15
Téléphone : 01 56 09 39 01
Télécopie : 01 56 09 33 93
Urgence : 01 56 09 20 00 poste 17360 – garde du laboratoire d’hématologie
Centre de Référence des pathologies plaquettaires constitutionnelles – Constitutif
Service d’Hématologie Biologique
CHU Paris Est
Hôpital Armand Trousseau
26 avenue du Docteur Arnold Netter
75571 PARIS CEDEX 12
Téléphone : 01 71 73 81 80
Télécopie : 01 44 73 63 33